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Analizarán aplicación de tecnologías de última generación para un diagnóstico más específico

Con el objetivo es “presentar el cambio de paradigma en la atención y diagnóstico de pacientes con enfermedades poco frecuentes y el modelo de trabajo utilizado en el IGeHM”.

Desde el Instituto de Genética Humana de Misiones IGeHM recuerdan que este jueves 23, a las 9:00, se realizará la Jornada "Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes", en el salón de usos múltiples del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”. La actividad es totalmente gratuita y está destinada a profesionales de la salud de Misiones.

Al tiempo que resaltan que el evento se desarrollará con disertantes de primer nivel, como ser: Guadalupe Buda (Tesista del Departamento de Química Biológica a cargo del director Dr. Marcelo Martí, FCEN, UBA.- Integrante de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA Platform); Participante en la campaña 100 Exomas), Rossana Espindola (Médica, Especialista en medicina general con orientación en genética clínica y asesoramiento genético oncológico – IGeHM), Eugenia Heis (Medica pediatra, con orientación en genética clínica pediátrica y prenatal – IGeHM), Andrea Soto (Médica pediatra, IGeHM), Rodrigo Fernando Ernesto Bogado (Licenciado en Genética – IGeHM ; Maestrando en Bioinformática- Universidad Nacional de Quilmes).

En la oportunidad, se desarrollará el tema: Genoma Humano y salud, desafíos y oportunidades de la revolución NGS. Al tiempo que se presentarán casos clínicos de pacientes con síndrome ataxico, anomalías del tejido conectivo, anomalías de miembros, ectodermo y SNC.

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