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Salud

Fibrosis quística: “la sanción de la ley es histórica, yo no sabía de qué murió mi hijo”

Recordó Viviana Nuñez quien se emocionó hasta las lágrimas cuando se aprobaba la ley en el Senado que declara “de interés nacional” la enfermedad y establece que los tratamientos estarán incluidos en el Programa Médico Obligatorio. “Es algo histórico, de una lucha que los padres llevamos de hace muchos años”, dijo en el programa Seis Páginas TV que se emite por la señal de C6Digital. La mujer tiene una hija de 18 años y un hijo de dos meses fallecido con esta enfermedad que no fue detectada en su momento, pese a tener los síntomas. “Pero nunca le encontraron el problema real que tenía”, acotó.

Nuñez comentó que en su momento no supo cuál fue el motivo del fallecimiento del bebé, “sino no hubiera tenido otro hijo”. Sin embargo, tuvo otra hija que no tuvo inconvenientes y dos más. “Tuve cinco hijos y dos con fibrosis. Uno que falleció y la más chica, hoy con 18 años, que tiene la enfermedad. Las estadísticas dicen que en cinco, dos presentan fibrosis quística”, observó.

Sostuvo que para que un hijo tenga la enfermedad hace falta la coincidencia de los genes de los padres en el momento de la concepción para que se forme la patología.

La mujer remarcó que cuando su hija tuvo un año y salió de terapia intensiva la llevó a Buenos Aires donde comenzó un tratamiento en el Hospital Gutiérrez. Entonces, surgió la necesidad de los padres cuyos hijos presentaban la misma enfermedad de agruparse y formar una asociación para empezar a luchar por la sanción de una ley que contemple la asistencia de los enfermos de fibrosis quística.

“Mi hija hoy tiene 18 años y tiene una buena calidad de vida. Tenemos alrededor de 60 familias en la Asociación Misionera de Lucha contra la Fibrosis Quística”, manifestó.

Nuñez indicó que el tratamiento de la enfermedad es costoso porque son medicamentos especiales. Además, tienen que hacerse tres nebulizaciones diarias para medianamente tener los pulmones limpios. “Toman todas las vitaminas que hay, en pastillas, tienen antibióticos además las enzimas pancréaticas que deben ingerir. Mi hija al día toma alrededor de 15 pastillas porque el páncreas no le funciona bien”, explicó.

Según estimó, uno de los antibióticos “antes de que suba todo” costaba alrededor de 350 mil pesos.

 

¿Qué es la fibrosis quística?

Afecta la capacidad pulmonar y ocasiona serios problemas digestivos. Y puede ser mortal. Entre 80 y 100 niños por año nacen con ese mal en la Argentina.

De acuerdo al Registro Nacional de Fibrosis Quística (Renafq), en Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta patología crónica y hereditaria que afecta la capacidad pulmonar y ocasiona serios problemas digestivos e infecciones que pueden ser mortales. Según la OMS, es una de las denominadas “enfermedades raras o poco frecuentes”, ya que su prevalencia está por debajo de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En el mundo, hay entre 70 y 80 mil con FQ, sin embargo, resulta complejo establecer una cifra exacta porque muchas naciones ni siquiera cuentan con registros ni recopilan datos al respecto.

El Senado aprobó el proyecto de ley de Fibrosis Quística de Páncreas y Mucoviscidosis , que ya contaba con media sanción en Diputados. La norma declara de interés nacional la lucha contra la enfermedad y, con ello, busca promover la detección e investigación de sus agentes causales, el diagnóstico, tratamiento, su prevención, asistencia y rehabilitación, incluyendo la de sus patologías derivadas, así como también la educación de la población respecto de la misma.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que no tiene cura. Un gen “defectuoso” (mutado) es el que provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso que se aloja en los pulmones, el tubo digestivo, el páncreas y otras regiones del organismo. Aunque estos líquidos que los humanos secretan normalmente son ligeros, en las personas que desarrollan el trastorno se tornan espesos y pegajosos. Así es como en lugar de operar como lubricantes, tapan los tubos y bloquean los conductos del sistema respiratorio y el digestivo.

Asimismo afecta el funcionamiento normal del aparato reproductor masculino (infertilidad) y femenino (reducción de la fertilidad), así como también a las glándulas sudoríparas. Como poseen un nivel de sal superior al normal, los padres suelen notar la sal al abrazar y besar a sus hijos e hijas siempre que transpiran. En concreto, es una enfermedad crónica que suele ser más frecuente en niños y adultos jóvenes y que, en algunos casos, puede ocasionar graves infecciones pulmonares que, a su vez, pueden conducir a la muerte.

Los síntomas varían de acuerdo a si afecta con mayor virulencia al sistema respiratorio o al digestivo. Por parte del primero, las personas con FQ pueden experimentar tos persistente, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares y sinusitis recurrentes, fosas nasales inflamadas y congestión nasal habitual. En relación al segundo, el cuadro se relaciona con la producción de heces grasosas y con mal olor, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal (especialmente en los recién nacidos) y estreñimiento crónico o severo.

¿Cuál es el gen mutado que provoca la enfermedad? El encargado de la regulación de la “conductancia transmembrana de la fibrosis quística”. Lo importante, como siempre, no es el nombre que la comunidad científica y médica escogen para bautizar a un gen sino comprender qué ocurre. Resulta que esta partícula de material genético cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que ingresa y sale de las células. Este proceso, específicamente, es el culpable de generar la mucosidad que impide el funcionamiento normal de los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. El tipo de mutación que tenga el gen –pueden ser muchas y diferentes entre sí– definirá, en consecuencia, la gravedad del trastorno.

Para que los niños y las niñas la tengan, deben heredar una copia del gen de cada uno de sus progenitores; en cambio, si solo heredas en una sola copia no la desarrollarían aunque sí podrían transmitir el gen a su propia descendencia. Con todo ello, los antecedentes familiares constituyen un factor de riesgo a tener en cuenta.

Buena parte de los niños que tienen FQ son diagnosticados antes de los 2 años, incluso, en algunos casos la identificación sucede al mes de vida. No obstante, también están aquellos a quienes no se les detecta hasta llegar a una edad más avanzada. En estos casos, la enfermedad se manifiesta de forma más leve y se presentan síntomas atípicos asociados a ataques recurrentes de inflamación de páncreas, neumonías e infertilidad. Un contacto rápido con el sistema de salud puede facilitar el diagnóstico precoz y mejorar sustancialmente el tratamiento. A partir de allí, en caso de ser identificado como paciente con FQ, la visita al médico será regular, aproximadamente, cada tres meses.

La Clínica Mayo, fundada en Estados Unidos en el siglo XIX, explica que “aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años”. A eso apunta la ley sancionada ayer.

En Argentina, el Renafq proporciona datos epidemiológicos sobre la patología, con el propósito de mejorar el diagnóstico temprano, la asistencia de pacientes pediátricos y adultos, así como también democratizar el acceso a tratamientos. Fue creado en 2012, por iniciativa de la Sociedad Argentina de Pediatría y la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis). En el presente, constituye un referencia al respecto. (Página/12)

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